Di Luisa Monini
La Nuova Era della Medicina su misura è nata come reazione alla Medicina
"One size fits all” che trattava allo stesso
modo una moltitudine di pazienti con fallimenti e reazioni avverse ai farmaci.
La rivoluzione si è sviluppata in tre fasi iniziando nei primi decenni del
secolo scorso con scoperte accidentali come l'aspirina e la penicillina che
hanno risolto problemi infiammatori e infettivi a milioni di persone senza si
sapesse come e perché. La seconda rivoluzione è degli ‘70 con i metodi
sperimentali e gli screening sistematici per individuare cure chimiche. L'ultima
rivoluzione coincide con la fine del progetto “genoma umano”. Dal primo
sequenziamento del genoma al costo di 1 miliardo di US$ sono passati 16 anni e
oggi chi lo desidera può avere il proprio genoma a poche centinaia di dollari e
in poche ore potrà conoscere tutto di sé: le malattie in corso, quelle che
verranno e quali le cure migliori per sconfiggerle. Oggi la Medicina utilizza
nuovi approcci per gestire meglio la salute delle persone e individuare terapie
per ottenere i migliori risultati nella cura della malattia o alla sua
predisposizione. La malattia è trattata nel contesto del paziente, che è un
mondo di proteine, di emozioni, un mondo familiare. Quando noi pensiamo al
tumore al seno o a quello della prostata, lo pensiamo come a una singola
malattia ma così non è perché su 100 persone colpite dal tumore e trattate tutte
allo stesso modo, alcune risponderanno alla terapia, altre no. Se vogliamo
trattare il paziente, sicuri che la terapia avrà l'effetto desiderato, dovremo
alla fine basarci su informazioni personalissime che ci potranno venire solo
dalla conoscenza della sequenza delle basi del suo genoma. A quel punto, di
quella persona noi conosceremo tutto: la sua malattia e l'efficacia del
trattamento ma conosceremo anche il suo futuro. Bisogna essere dunque molto
cauti e sapere chi può avere accesso a questi dati, chi deve utilizzarli e a chi
riferirli. È un problema esplosivo che non può interessare unicamente il mondo
scientifico perché ci sono aspetti etici, sociali e politici di grande
rilevanza.
La prima riflessione etica sul genoma umano, porta la firma dell'UNESCO nel
1997. Il testo della dichiarazione universale sul genoma dichiara:?Art.1) il
genoma umano implica l'unità fondamentale di tutti i membri del genere umano
nonché il riconoscimento della loro intrinseca dignità e della loro diversità.
Simbolicamente è patrimonio dell'umanità. ?Art.2) ogni individuo ha diritto al
rispetto della propria dignità e dei suoi diritti qualsiasi siano le sue
caratteristiche genetiche. Tale dignità impone di non limitare gli individui
alle loro caratteristiche genetiche e di rispettare il carattere unico di ogni
persona e la sua diversità.
Siamo così entrati nella Nuova Era della Medicina delle 4 P: Predittiva,
Preventiva, Personalizzata, Partecipativa.
Predittiva:
fino ad ora la cura alla persona è stata basata sulla diagnostica medica, sullo
storia della famiglia, sull’
ambiente, sui comportamenti e le condizioni socio-economiche. Utilizzando le
tecnologie genomiche si potranno individuare le persone più a rischio di
malattia, anche prima dell’inizio dei sintomi. Abbiamo il genoma, ma il genoma
non è tutta la storia; bisogna andare oltre con lo studio delle proteine, che
sono le macchine che ci rendono ciò che siamo e che possono essere modificate
dallo stile di vita, da stress, dal cibo e altro ancora.
Preventiva:
la diagnosi precoce aprirà nuove prospettive terapeutiche e consentirà di
informare le persone anche sulle scelte di stili di vita. Questo creerà le basi
per una nuova politica di prevenzione soprattutto per le malattie croniche quali
il cancro, le malattie cardiovascolari, respiratorie, neurodegenerative, il
diabete. Per quanto riguarda le aspettative dell'uomo dalla tecno-medicina per
“aumentare la durata della vita, senza malattie", non facciamoci illusioni
perché, anche se si è in grado di prolungare la vita, in natura tutto ha un
prezzo e quello da pagare per vivere 20-30 anni in più è l’alta incidenza delle
malattie succitate. L'onere di queste malattie non sarà sostenibile a lungo
perché la popolazione mondiale sarà così vecchia che non sarà possibile curarla
tutta. Le economie dei paesi, anche i più ricchi, saranno penalizzati
dall'invecchiamento della popolazione.
Personalizzata:
siamo tutti unici. Ancora oggi i trattamenti farmacologici
sono efficaci solo per il 30-60% dei pazienti a causa delle differenze
nel modo in cui una persona risponde
e metabolizza i farmaci. La conoscenza delle varianti genetiche alla base
della risposta individuale al farmaco può essere usata per creare un profilo
'farmacogenomico' di un individuo, identificandone il trattamento ottimale. La
medicina personalizzata consentirà di abbandonare il metodo di cura per
tentativi (trial and error), indicando la terapia ottimale sin dall’inizio.
Participativa:
La Medicina sarà sempre più partecipativa con i pazienti che prenderanno parte
attiva alla loro terapia. Non è più il tempo in cui il medico diceva al
paziente: "Io sono il dottore, fidati di me ..." Oggi, grazie alle informazioni
alle quali il paziente può accedere, i medici potranno trasferire sempre più
responsabilità ai pazienti e ai loro parenti. La possibilità per un medico di
discutere con i propri pazienti le informazioni riguardanti le
loro caratteristiche genomiche, lo stile di vita e i fattori ambientali,
interpretando i dati personali grazie alla
tecnologia indossabile (orologi da polso e bracciali computerizzati)
porterà ad un nuovo tipo di condivisione e conversazione. La persona potrà
decidere liberamente di cambiare stile di vita, quando i trattamenti potrebbero
non essere necessari. Si tratta di una nuova era della medicina e richiede una
forte alleanza tra medici, pazienti e tutti gli attori coinvolti nella gestione
della Salute Pubblica. Soprattutto nella società globalizzata attuale, in cui
diverse storie, colori, religioni e culture si mescolano insieme, dobbiamo
prendere in considerazione diversi parametri; dobbiamo affrontare ogni singolo
individuo in modo discreto, secondo le sue reali esigenze reali. Non possiamo
impossessarci delle malattie e delle esigenze di altre persone. Piuttosto, ogni
paziente deve essere coinvolto personalmente nel trattamento proposto e,
soprattutto, deve essere libero di accettarlo o rifiutarlo.