SVILUPPARE LA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO
PER UNA MEDICINA PERSONALIZZATA
di Pia Bassi
Ne sono un valido esempio la Fleming Research srl di Milano e la Clonit,
due aziende che da 37 anni lavorano nel settore delle biotecnologie.
Il Dott. Carlo Roccio e il Dott. Alberto Stangalini hanno dato vita
all’azienda nel 1976 e negli anni si è sviluppata estendo l’attività di ricerca
e laboratorio d’analisi a Milano, a Novara, Arona, Borgomanero, Abbiategrasso,
Corsico, Trezzano sul Naviglio, Cesano Boscone e Busto Arsizio. La Clonit invece
è stata fondata nel 1987 e per quegli anni fu una delle prime aziende del
settore biotecnologico. “Le finalità di quest’ultima – dice Carlo Roccio – è di
sviluppare attraverso l’applicazione delle tecnologie di biologia molecolare
metodi analitici innovativi e attendibili per le diagnosi in vitro”.
Il dott. Alberto Stangalini (primo
da sinistra) e i suoi
collaboratori
A OGNI PAZIENTE CURE PERSONALIZZATE: le 4 P
E’ la medicina attualmente possibile, non più solo del futuro,
realizzabile purché la si applichi. E’ quindi:
Personalizzata, Predittiva, Preventiva e Partecipativa. E’ la medicina
delle “4 P”, possibile grazie alle conquiste della genetica e della genomica. E’
necessario scoprire in ognuno di noi le individualità, prevedere la
predisposizione a determinate patologie e preparare al meglio i pazienti onde
evitare e limitarne gli effetti negativi. (E’ il caso delle cure oncologiche,
che devono essere il più possibile mirate al fenotipo del paziente). In questo
modo si danno più informazioni possibili al paziente e lo si coinvolge nelle
scelte cliniche.
Ma come fare le centinaia di indagini necessarie sullo stesso campione,
in modo veloce e sicuro e a costi contenuti per la Sanità pubblica? La risposta
si trova in un biochip predisposto per le analisi molecolari multiple, che
rivoluziona gli esami di laboratorio.
“DNA ON DISK”
Sarà possibile realizzare il sequenziamento di DNA multipli a livello di
un unico biochip. Carlo Roccio, ricercatore a capo di Fleming Research e Clonit,
spiega che è dotato di sei piccoli pozzetti dove si inseriscono i
materiali da analizzare (gocce di sangue, di saliva, di urina) reagenti e sonde
molecolari fluorescenti dirette verso un determinato bersaglio molecolare,
ovvero molecole in grado di riconoscere le mutazioni geniche e di attaccarvisi”.
Il biochip così completo viene introdotto in un apparecchio elettronico non più
grande di un telefono da tavolo collegato con un Pc. In meno di un’ora si potrà
leggere sul computer il responso: la goccia di saliva contiene il bacillo della
Tbc, oppure il Dna di quella goccia di sangue non ha la mutazione che rende il
paziente con epatite C resistente all’interferone gamma; nei campioni di
linfonodi esaminati non ci sono micro metastasi; oppure la paziente non ha la
mutazione del gene brca, che la rende a rischio di cancro della mammella. Il
sistema prevede anche biochip con un numero maggiore di pozzetti, fino a 96, per
poter diagnosticare 50 mutazioni contemporaneamente.
Il dott. Carlo Roccio puntualizza che il sistema è già stato approvato
dalla Fda ed entro fine anno avrà
la pre-approvazione della CE. Il medico avrà così un’arma in più per
diagnosticare in tempo breve la malattia, come si fa con l’ecografo diventato
ormai di routine e fondamentale per molte diagnosi. Se un medico fa nel suo
ambulatorio almeno mille test all’anno, ogni test verrebbe a costare meno di 20
euro. Facciamo il conto che attualmente molti ticket a carico del paziente
superano questa somma.
Il biochip inoltre, una volta caricato del materiale biologico, può essere
esaminato anche a distanza. La telemedicina è ormai una prassi in molti paesi
molto estesi. Il Governo della Repubblica Popolare Cinese ha espresso interesse
per l’utilizzo di questo sistema per estendere il servizio di analisi a 200
milioni di abitanti che vivono in zone rurali sperdute del Paese.
I protagonisti di questa rivoluzionaria ricerca applicata che ha avuto il
finanziamento dal Ministero della Ricerca per il triennio 2013-2015 per una
somma di 12 milioni di euro sono Fleming Research, Clonit e STMicroelectronics.
L'apparecchio elettronico e il Pc per l’analisi genetica
Il dottor Massimiliano Valisi,
specialista in biochimica clinica e direttore tecnico di Fleming Research ci
spiega che alla base delle 4 P c’e
lo sviluppo della genomica, proteomica, metabolomica e la conseguente
disponibilità di nuovi biomarcatori e della diagnostica
di laboratorio che permette di predire l’insorgenza di una futura
patologia nell’individuo.
Chiediamo al dott. Alberto Stangalini se ciò non può che scatenare ulteriore
ipocondria nei soggetti già labili e fare indagini inutili anche in individui
sani:
“Spesso una malattia si evidenzia anche un tarda età, è il caso della celiachia.
Ora si fanno molte indagini laboriose per scoprire di esserne affetti, ma adesso
basta una semplice indagine dei geni per averne la certezza
e così sarà per tante altre malattie subdole non facilmente
diagnosticabili.” Il dottor Dario Russo, specialista in medicina molecolare e
direttore tecnico di Clonit, accenna al progetto Esoma che dovrebbe essere
portato a termine nel 2020: “Sempre con un microchip dalle capacità amplificate
sarà possibile avere il dna di ogni individuo procedendo a sequenziare i circa
trentamila geni di cui è composta l’elica della vita e controllare fino a
180mila varianti e combinazioni, si avrà così una mappa genetica personalizzata
rivelatrice di alcune malattie di origine genetica”. Un bel passo avanti per la
diagnosi e la cura di malattie rare.
La scoperta della struttura a doppia elica da parte di Watson e Crick e la messa
a punto della Pcr da parte del premio Nobel della chimica Kary B. Mullis e nel
2003 il completamento della sequenza del genoma umano, stanno dando i loro
frutti e sarebbe ignobile non usare queste scoperte per raggiungere un nostro
consapevole e pieno benessere.
(foto dell’autrice)