Il 28 febbraio
prossimo si celebrerà la sesta giornata internazionale delle malattie rare – Ne
soffrono 5 persone su 10.000, le
differenti tipologie sono oltre 7.000 - Almeno 30 milioni di persone ne soffrono
in Europa, 2 milioni i “ malati
rari ” in Italia dove ogni anno vengono censiti circa 20.000 nuovi casi, il 70%
bambini. – Un progetto della Provincia di Brescia a sostegno dei malati e delle
loro famiglie esportabile in altri territori
di Luisa Monini
Rare disorders without borders,
è questo lo slogan della sesta giornata internazionale delle Malattie Rare che
verrà celebrata in tutto il mondo il 28 febbraio ad indicare che la lotta
contro le stesse richiede una cooperazione senza frontiere.
Il tema principale di quest’anno è dunque
quello di promuovere una cooperazione che scavalchi ogni genere di limite,
sia esso culturale, sociale, scientifico, economico, burocratico, politico.
A proposito delle ultime tre voci succitate, è
il caso di segnalare l’importante contributo che i rappresentanti di
Cittadinanzattiva stanno dando affinché l’aggiornamento dell’ elenco ufficiale
delle Malattie Rare (ancora fermo al 2001 con 600 malattie riconosciute come
tali) non sia vincolato all’approvazione dei nuovi LEA ( livelli essenziali di
assistenza), per i quali la “ proposta Balduzzi “è ancora ferma al Ministero
dell’Economia, ma piuttosto rientri nel Piano Nazionale delle Malattie Rare
2013-2016.
Anche perché nei nuovi LEA il ministro Balduzzi,
a fine dicembre, ha inserito altre centodieci nuove malattie rare!
Il ministro Balduzzi giura di fronte al Capo dello Stato
In una nota di Cittadinanzattiva si legge che
nel Piano dovrebbero esserci anche « la previsione di risorse finanziarie
aggiuntive per le malattie rare; la messa a punto, entro sessanta giorni, di
un’offerta pubblica di screening neonatali allargati a più malattie rare
(attualmente essa è garantita, a livello nazionale solo su tre patologie),
l’impegno a garantire servizi di supporto psicologico a chi è affetto da
una malattia rara e ai suoi familiari; l’impegno da parte dell’ AIFA (agenzia
italiana del farmaco) a velocizzare l’approvazione dei farmaci già
riconosciuti a livello europeo per la cura delle patologie rare e delle regioni
a renderli immediatamente disponibili per i cittadini; l’impegno, infine, a
garantire programmi di audit civico dei centri di riferimento e più in
generale della rete nazionale delle malattie rare».
L’aggiornamento della lista è di fondamentale
importanza perché consente, alle persone malate, di acquistare visibilità e
dunque di usufruire dell’esenzione per tutte le prestazioni sanitarie
necessarie. Le 278 Associazioni di pazienti affetti da Malattie Rare premono
inoltre affinché lo Stato sostenga la Ricerca e, come da normativa europea,
conceda incentivi fiscali alle Aziende farmaceutiche che decidano di investire
nello studio di molecole salva-vita per i tanti “ malati rari “ ancora senza
possibilità di cura.
Un caso a parte è rappresentato dal Gruppo Dompè
che ha deciso di focalizzare Ricerca e pipeline sulle Malattie Rare e
precisamente sulla cura di alcune patologie dell’ occhio come la cheratite
neurotrofica che colpisce 1 persona su 10.000. Dompè, acquisendo Anabasis Srl
Azienda Biotech italiana specializzata nella ricerca nell’ ambito delle
patologie oculari, è riuscita a sviluppare un processo stabile idoneo alla
produzione su scala industriale del NGF ricombinante umano. E così, per la prima
volta, a oltre 50 anni dall’ individuazione del Nerve Growth Factor, che è
valso il Nobel a Rita Levi Montalcini, un’ Azienda è riuscita a valorizzare la
scoperta e ad avvicinarsi alla fase di commercializzazione del prodotto. I
ricercatori di Anabasis Srl hanno infatti già conseguito risultati di
straordinaria importanza clinica, dimostrando che l’NGF ha un potenziale
terapeutico per le patologie sia della parte anteriore dell’ occhio ( cheratite
neurotrofica, sindrome dell’ occhio secco ) che di quella posteriore (
retinite pigmentosa, glaucoma). Per ottenere il collirio bisognerà attendere il
2015.
La svolta biotech di Dompè, con l’ acquisto dei
diritti mondiali per lo sviluppo e la commercializzazione del NGF, pone l’
Azienda italiana in pool position in un’ area fortemente in espansione come
quella legata all’ invecchiamento della popolazione nel mondo e rende ragione di
quanto un’ acuta lungimiranza possa incidere su scelte che alla fine si rivelano
“ win- win” per tutti. Per chi investe e per chi ne ha ritorno in salute e
qualità di vita.
Si spera che la Società Farmaceutica
lombarda possa essere d’esempio per altre Aziende del Farmaco in modo da avere
sempre meno Malattie Rare orfane di cure perché di fatto le malattie sono sì
rare, ma sono tante.
La loro prevalenza è di 5 casi su 10.000
abitanti, le differenti tipologie sono oltre 7.000.
Almeno 30 milioni sono le persone in Europa
affette da Malattie Rare; circa 2 milioni i “ malati rari ” in Italia dove ogni
anno vengono censiti circa 20.000 nuovi casi, il 70% bambini. Un dramma!
A Brescia e provincia sono 5135 le persone
con malattie rare riconosciute dal relativo codice di esenzione, cui si
aggiungono 3587 assistiti celiaci (malattia ancora considerata rara dal punto di
vista normativo, ma che non lo è più sotto il profilo epidemiologico, vista
l'impennata dei casi). Per offrire un sostegno concreto a pazienti e famiglie l'
ASL di Brescia inaugura la “dote finanziaria per le malattie rare”, dopo un
percorso sperimentale avviato dal 2009. Si tratta di un supporto economico
riconosciuto alla famiglia per integrare le prestazioni sanitarie con ulteriori
forme di assistenza, che altrimenti il malato dovrebbe pagare autonomamente
perché non erogabili dal Sistema Sanitario. L'idea di fondo è quella di
costruire insieme alla famiglia un “patto di cura” con un reciproco impegno da
parte di ASL e caregivers.
«La dote per le malattie rare” è un
progetto unico in Lombardia, che potrà servire da modello ad altri territori e
che nasce sui passi significativi già compiuti da ASL Brescia con l'avvio nel
2009 del centro malattie rare», sottolinea Carmelo Scarcella, direttore generale
dell’ ASL di Brescia.